大咖直播回顾|新一代测序技术在不良妊娠中的使用
2020.05.29

5月28日,由安诺优达联合丁香园打造的《大咖直播秀》第五期如期开播,来自重庆医科大学附属第一医院产科的李荣博士为大家带来了题为“新一代测序技术在不良妊娠中的使用”的精彩分享。


李荣老师是重庆市卫计委唐氏筛查及产前诊断专家组成员。主要研究方向为反复流产的诊治、胚胎着床分子机制。在复发性流产诊治、遗传病产前诊断工作有着丰富的临床和分子诊断经验。


现如今,有许多夫妻被不良妊娠的问题所困扰,这不仅对身心健康造成了严重危害,同时也带来了一系列社会问题。那么不良妊娠究竟与哪些因素有关呢?除了与环境、生殖系统感染、肿瘤等因素外,遗传所导致的不良妊娠结局也是非常重要的一个因素,且有研究表明不良妊娠与遗传因素呈高度相关。


本次分享李老师从三方面进行介绍:首先,以不良妊娠结局的病因学研究开始,介绍了不良妊娠结局中的不孕不育、反复流产、胎停的遗传学病因。李荣老师强调了拷贝数变异是引起男性精子生成障碍、女性卵巢早衰等不孕不育的重要原因。胚胎染色体异常是导致流产的主要原因,根源在于父亲/母亲的拷贝数变异。


第二部分,李荣老师着重介绍拷贝数变异,从基本概念、发生机制和检测技术等几个方面详细介绍了拷贝数变异在不良妊娠发生方面的基本情况。CNV是人类基因组最常见的变异形式,远高于SNV发生率而具有重要检测意义。


最后,李荣老师结合2019年ACMG+ClinGen联合发布的CNV解读指南进行报告解读的内容分享,并以具体的实例介绍运用新指南进行报告解读判级的重要性。


本次讲座,千余人参与了线上直播平台观看,课程最后李荣老师就广大听众朋友们关心的热点问题进行了细致、耐心的解答。

直播后许多听众学员纷纷表示希望能够回看课程视频,故在第一时间为大家安排课程回放,链接如下:

https://e.dxy.cn/broadcast/live/id/15736/replay 

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